GENETISKE INDSIGTER DU KAN STOLE PÅ
Uanset om du søger genanalyser af medicinske årsager eller til forskning og farmaceutisk anvendelse, kan vi hjælpe dig gennem din rejse. Slut dig til den lange liste af læger og patienter som har fundet den genetiske årsag til sjældne sygdomme, samt de forskere og farmaceutiske firmaer som har draget nytte af genetisk analyse til kliniske forsøg og medicinal innovation. Find de bedste terapimuligheder og opdag den fulde rækkevidde af genetisk indsigt du har brug for med CeGaT.
GENETISK DIAGNOSTIK
Som pionerer i feltet af genetisk diagnostik, kombinerer CeGaT den nyeste sekventeringsteknologi med firmaets langvarige medicinske ekspertise til at identificere genetiske årsager til sygdomme samt tilbyder support til patientpleje. Slut dig til den lange liste af læger og patienter som har fundet den genetiske årsag til sjældne sygdomme. Find de bedste terapimuligheder og opdag den fulde rækkevidde af genetisk indsigt du har brug for med CeGaT.
Exom Diagnostik
CeGaT ExomeXtra® er designet til at generere de mest omfattende sekventeringsdata og giver et uovertruffet fundament til den bedste genetiske diagnostik på markedet. Få gavn af en unik fremgangsmåde som kombinerer fordelene af hel-exom sekventering (WES) og hel-genom sekventering(WGS) uden deres respektive ulemper. Designet udkonkurrerer kommercielt tilgængelige WES og WGS og øger diagnostisk udbytte. Sekventering med CeGaT ExomeXtra® dækker alle klinisk relevante regioner af genomet og medregner faktorer som ofte bliver overset ved almindelig genetisk testning. Derved giver CeGaT ExomeXtra® en uovertruffen base for den bedste genetiske diagnostik.
CeGaT ExomeXtra® – bedre end exom, klogere end genom:
- >100x højt uniformt diagnostisk coverage
- CNV-analyse inkluderet (øgning og tab af fulde exoner eller større regioner)
- Mitokondriel genom includeret
- Alle kendte dybe intronic og intergenic, sandsynligt patogene and patogene varianter inkluderet
- Hvis Trio-Exom ikke er muligt, er andre typer familiekonstelationer mulige (så som Duo)
- Redegør for reduceret penetrance, variabel expresivity, imprinting og mosaicism
Diagnostiske Paneler
Vores diagnostiske paneler assisterer dig i at sikre en klinisk diagnose, lave en forudsigende vurdering af sygdommen samt tillade tidlig terapeutisk indgriben. CeGaT har udviklet en lang række diagnostiske paneler til en bred vifte af sygdomsgrupper, de inkludeerer alt fra øjensygdomme til ciliopatier, samt et genetisk screeningspanel som undersøger de vigtigste genetiske risikofaktorer for en lang række sygdomme.
CeGaT`s Paneldiagnostik Giver en Præsis Diagnose:
- Sekventering med CeGaT ExomeXtra®
- Analyse af enkeltnukleotidvarianter (SNVs), små insertions og deletions (INDELs) og copynumber varianter (CNVs)
- Kendte patogenske introniske varianter og fænotypeforbundne mtDNA hotspots inkluderet
- Fuld mtDNA analyse mulig
- Chance for identifikation af mosaicisme
- Højt gennemsnitligt sekventerings coveage: >100x (Illumina NovaSeq 6000)
- Medicinal rapport skrevet af et hold af eksperter inkl. læger specialiseret i menneskegenetik
Genetisk Tumor Diagnostik – CancerPrecision®
Identificering af nedarvede varianter og genetiske ændringer i tumoren giver værdifuld information for at kunne vælge den mest effektive behandling til hver patient. Med vores langvarige erfaring inden for gentestning, har vi bragt vores tumordiagnostiske værktøj til det næste niveau. Vi sigter efter at identificere alle terapeutiske relevante ændring i tumoren. Vi har optimeret taget enrichment og komplimenterer ved at sekventere på NovaSeq6000, den nyeste og mest pålidelige sekventeringsteknologi. Med vores interdisciplinære hold af eksperter finder vi og analyserer de genetiske varianter ansvarlig for tumorvækst, lægemiddelresistens, behandlingseffektivitet samt fremhæver potentielle farmaceutisk toksicitet.
CancerPrecision® er førstevalg indenfor genetisk diagnostik for cancerpatienter:
- Fuld sekventering og analyse af 749 gener og fusioner i 33 gener
- Højt gennemsnitligt sekventeringsdække for at opdage subklonale varianter: 500-1,000x
- Tumor til Normalt vævs sammenligning
- Varianter med potentiel terapeutisk relevans
- Tumor Mutational Burden (TMB) bestemmelse/MSI forudsigelse
- Homologous Recombination Deficiency (HRD) scorebestemmelse
- Alle varianter er opdaget: SNVer, CNVer, InDeler, translokationer, germline-varianter
- Omfattende skildring af cancer-relevante pathways
- Målrettet RNA-baseret fusion transcipt analyse muligt (opdagelse af fusion transcripts med de-novo og kendte partnere i 106 gener)
Genetisk Tumor Diagnostik – Dine Muligheder
CancerDetect® giver mulighed for højt sensitiv opdagelse af handlingsegnede varianter via liquid biopsi med lavt tumorindhold og er derfor ideelt egnet til at overvåge og opfølgning på tumorsygdomme. Liquid biopsianalyse repræsenterer et optimalt alternativ test procedure hvis der ikke er tilgængeligt tumorvæv. Da kun en fraktion af de cirkulerende DNA er fra tumoren, er det nødvendigt at bruge yderst sensitive metoder til at detektere de minimale ctDNA-koncentrationer. Vi etablerede vores CancerDetect-panel ved brug af UMI-baseret teknologi, som opdager sekvensvarianter i de handlingsegnede og mest relevante hotspots. Ved yderset sensitiv detektering af tumorspecifikke biomarkører, kan analysen af ctDNA bruges som en markør til behandlingsrespons under medicinal opfølgning af sygdommen.
CancerNeo® identificerer neoantigener til personaliseret cancervaccinedesign. Personaliserede cancervacciner er et stærkt værktøj til at booste immunsystemets respons mod cancerceller. Sådanne patient-individualiserede vacciner kræver en dybdegående forståelse af alle tumormutationer samt kroppens MHC-typer. CeGaTs CancerNeo® giver den nødvendig indsigt til design af vacciner: Analysen af patientens tumor exomdata detekterer de tumorspecifikke mutationer og forudsiger neoepitoper, som er essentielle mål for tumor eliminering. Expressionen af neoantigenerne bliver bekræftet ved hel-RNA-sekventering (transkriptom) fra det samme FFPE-væv.
Find ud af mere om vores omfattende tumordiagnostik og vælg den bedste løsning for dine patienter. Yderligere diagnostiske tests er tilgængelige: CancerEssential®, Diagnostic Panel for Hereditary Tumor Diseases, Disease Prevention Panel.
Non-Invasiv Prænatal Test (NIPT)
The Harmony® testen er en noninvasiv prænatal test. Cenata GmbH blev startet i sammarbejde mellem Labor Enders, CeGaT GmbH og Prof. Dr. Hinrichsen. Harmony® testen opdager pålideligt de mest almindelige kromosomsygdomme i ufødte børn.
Moderens blod indeholder, ikke blot genetisk information om moderen, men også om barnet fra en tidlig fase i graviditeten. Det såkaldte ”cell-free fetal DNA” (cffDNA) kan undersøges for tilstedeværelsen af kromosomsygdomme i det ufødte barn (e.g. trisomi 21 – ”Downsyndrom”) ved hjælp af Harmony® testen. Den informative værdi af Harmony® testen, især for trisomi 21 er derfor mange gange højere end ved traditionelle første-trimester-screeninger. Det eneste der er brug for, er en blodprøve fra moderen.
CeGaT – Din Optimale partner til Genetisk Diagnostik
Med os har du de bedste chancer for at finde forårsagende mutationer for din patient grundet de følgende funktioner, som gælder for alle vores produkter:
Dedikeret Support
Vi er tilgængelige til at yde support i valget af diagnostisk strategi til individuelle patienter samt til diskussion af resultaterne af analysen. Vi beder dig venligst om at sende et resumé af patientens case (andre tests, fastslået diagnoser, fænotypebeskrivelse osv.)
For at opnå førsteklassesresultater er alle processer gjort in-house under videnskabelig overvågning. CeGaTs laboratorie er akkrediteret ifølge CAP/CLIA og DIN EN ISO 15189 og møder derfor højeste internationale standarder.
Notér: Diagnostiske tests kan kun blive bestilt af sundhedspersonale med en gyldig lægelicens. Hvis du er en patient, bedes du spørge din speciallæge eller personlige læge om at udfylde og underskrive ordreformularen. For patienter uden human genetisk speciallæge tilbyder vi online genetisk rådgivning. Du kan finde flere informationer om online genetisk rådgivning her.
CEGAT HAR SVARET TIL
KOMPLEKSE GENETISKE SPØRGSMÅL
Et højt kvalificeret og interdisciplinært hold
CeGaTs hold består af højt kvalificerede individer. At være interdisciplinære er vores styrke. Vores ekspertise og forskellige egenskaber sikrer den optimale løsning bliver identificeret ud fra dit specifikke behov. Hvad vi alle deler er fascinationen for genetik. Vi er motiveret indefra! Vi er engageret i at oversætte den nyeste forskning til virkelighed og praktiske applikationer til forskning og medicin. Vi er professionelle, entusiastiske og forbliver nysgerrige.
Ansvarlighed og Pålidelighed
Som genetiske eksperter, ved vi hvor essentielt vores arbejde er. Derfor sætter vi yderst vigtighed og ære i gennemsigtige arbejdsmetoder, ærlig kommunikation og diskretion omkring dine data. Igennem hele processen bliver hver kunde rådgivet af en ekspert fra forskning eller medicin. Den regulære udveksling tillader os at skræddersy proceduren og adaptere den til nye forudsætninger, hvis nødvendigt. Som din langtidspartner er vi pålidelige, selvkritiske og søger konstant at forbedre kvalitet og hastighed.
State-of-the-Art Teknologi
Den hurtige udvikling af teknologi øger konstant potentialet for genetiske analyser. CeGaT invester derfor ikke kun i højtkvalificeret medarbejdere men også det nyeste udstyr kontinuerligt. Vi forbedrer sekventeringskvaliteten og dataanalyse ved at bruge der mest avancerede teknologier og pipelines tilgængeligt. Firmaets fem NovaSeq 6000 sekventerer store mængder af prøvemateriale på meget kort tid og gør det muligt at projekter bliver færdiggjort hurtigere end før. Vi søger at automatisere processerne for at sikre en konsistent høj kvalitet samt besparing på tid og omkostninger. Men selv hvis vi søger automatisering af mange processer, mener vi at menneskeekspertise er uundværlig for at evaluere resultaterne.
Kun Højeste Kvalitet
Genanalyse skaber basen for videre langtrækkende beslutninger. Derfor leverer vi kun resultater af den højeste kvalitet. Da vi ikke vil overgive ansvaret for at opnå vores høje krav udfører vi hvert trin in-house – fra prøve modtagelse til forberedelse af endelig rapport. Vores mål er at tilbyde de mest detaljerede fund til dine patienter og data af den højeste kvalitet til din forskning. Vi bruger fire-øje princippet og bindende standarder garanterer kvaliteten af vores arbejde. Vi er akkrediteret i forhold til CAP, CLIA, and DIN EN ISO 15189:2014.